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“È legge la più grande innovazione diagnostica per malattie rare. Da oggi in Puglia, infatti, sarà possibile fare un test sull’1% dei geni per diagnosticare l’85% delle malattie. La tecnica è il futuro nella lotta alle malattie e la nostra regione deve provare a rivelarsi tra le eccellenze nazionali. Grazie a tutti i colleghi consiglieri per il sostegno unanime”. Lo dichiarano il presidente della Commissione regionale Bilancio, Fabiano Amati, primo firmatario della proposta, e i sottoscrittori Mauro Vizzino, presidente della Commissione Sanità, e Filippo Caracciolo, capogruppo Pd.
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“Si chiama Esoma, una parola difficile e una tecnica complicatissima, in grado di produrre però effetti facilissimi da comprendere: alleviare, contrastare e combattere la sofferenza umana da malattia”, spiegano i tre consiglieri regionali.
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“Si tratta di analizzare – proseguono – un elevato numero di frammenti di dna in parallelo, sino a ottenere la sequenza di molti geni in contemporanea o addirittura l’intera regione codificante, quella composta da 180mila porzioni, cioè l’1% di tutto il genoma umano. In altre parole: il genoma umano è soggetto a mutazioni evolutive, senza dei quali non ci sarebbe la vita. Accade però che alcune mutazioni, che si sviluppano in un luogo che si chiama regione codificante e che rappresenta l’1% di tutto il genoma, producono informazioni false o incomplete in grado di compromettere la produzione e la funzione delle proteine, generando così l’85% delle malattie”.
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“La legge approvata – puntualizzano – si occupa quindi di analizzare gratuitamente la regione codificante del genoma nei seguenti casi: feto con malformazioni, multiple o associate; neonato in condizioni critiche; pazienti con sospetto sindromico per malattia rara con sintomi di malattia e privi di diagnosi o causa biologica; cittadini con condizione genetica nota su base anamnestica familiare o appartenenti a gruppo o popolazione con alto rischio di sviluppare una patologia genetica e desiderosi di conoscere la probabilità di sviluppare la stessa condizione e/o conoscere la probabilità di trasmettere la stessa patologia alla prole; cittadini parte di coppie con una o più gravidanze a evoluzione infausta nel II o III trimestre di gravidanza, comprese le morti in epoca perinatale. Un’ampia gamma di situazioni problematiche su cui la conoscenza diagnostica puntuale rappresenta un punto di partenza imprescindibile nella cura”.
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“La legge – sottolineano Amati, Vizzino e Caracciolo – ha un articolato che descrive il senso pratico del percorso. Infatti: in caso di un sospetto diagnostico di malattia rara, viene disposto il prelievo ematico da trasmettere entro l’arco temporale di 36 al Laboratorio di medicina genomica competente del ‘Di Venere’ di Bari, diretto dal dottor Mattia Gentile. Nel caso in cui sia riscontrata la presenza di una malattia genetica e rara il paziente verrà preso in carico dai centri dei presidi di rete nazionale per le malattie rare. Il servizio sarà garantito dal Servizio sanitario regionale in totale esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria trattandosi di livello essenziale di assistenza. Certo, la tecnica apre questioni notevoli di carattere etico, a prescindere dai casi clinici per cui la nostra proposta è stata scritta. Queste questioni riguardano la continua evoluzione della genomica, per cui il futuro apre le sue porte sul rischio di ottenere la diagnosi di probabilità nell’insorgenza di malattie per cui non disponiamo di terapie. È questo un tema complesso, che ovviamente – concludono – non si risolve nella proposta di legge da noi presentata, ma che è in grado di farci entrare nell’idea di restare sempre accordati con la scienza, tenendo sempre aperti o cantieri dell’innovazione”.
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Ottima iniziativa, Sergio, un abbraccio da me e silvia