La sindrome di Wolf-Hirschhorn La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una sindrome malformativa nota dal 1965, che presenta un quadro clinico ampio e variabile. Di regola i pazienti mostrano problemi di scarso accrescimento sia nel corso della gravidanza che nella successiva vita postnatale, ritardo di acquisizione delle prime tappe di sviluppo tipiche di ogni bambino e successivo ritardo intellettivo. Essi tendono inoltre ad assomigliarsi molto, con la caratteristica struttura della fronte, degli occhi e del naso, definita in passato conformazione ad elmo di guerriero greco. I pazienti con WHS possono poi presentare vere e proprie malformazioni a carico del sistema nervoso centrale, di occhi, palato, cuore, apparato scheletrico, gastrointestinale, genitale e urinario. E' perciò importante che - una volta accertata la diagnosi - tutti questi possibili difetti congeniti vengano ricercati con cura.
Le cause vanno individuate in una piccola perdita di materiale genetico (microdelezione) a carico della parte alta del braccio corto di uno dei due cromosomi 4 (4p 16.3), con ampiezza variabile da paziente a paziente, anche se, allo stato attuale, non vi è una relazione stretta e diretta tra quantità di materiale cromosomico perso e gravità dei problemi clinici.
La diagnosi può essere sospettata in ogni età della vita, solitamente in base all'aspetto fisico, ai problemi di crescita e al quadro neurologico. L'ipotesi dev'essere confermata attraverso la dimostrazione della microdelezione di cui si è detto, mediante un'analisi mirata (cariotipo con bandeggio pro-metafisico) o con tecniche di laboratorio più sofisticate e precise. Di regola il classico esame cromosomico (bandeggio standard) è normale, ma questo non deve trarre in inganno e fare abbandonare le indagini.
Come già accennato, il neonato affetto dalla sindrome tende ad avere un basso peso alla nascita (circa due chili) e a crescere secondo un ritmo più lento delle attese. Sono spesso evidenti problemi anche gravi di alimentazione spontanea che possono portare a modalità particolari di nutrizione e ad un trattamento riabilitativo specifico. In relazione a tali difficoltà, si possono verificare infezioni broncopolmonare da ingestione di alimenti (BCP ab ingestis). In generale, poi, i pazienti possono avere infezioni ricorrenti sia a carico delle alte che delle basse vie aeree e frequenti sono pure le crisi convulsive, talora di difficile controllo con le terapie mediche. E' possibile infine osservare problemi funzionali agli occhi (strabismo, miopia) e alla colonna vertebrale.
Dal punto di vista della prognosi, sono ben noti individui con WHS che hanno raggiunto l'età adulta e la maggioranza degli affetti non presenta immediati rischi di sopravvivenza. La possibilità di un precoce decesso va di regola correlata all'eventuale presenza di gravi malformazioni a carico di organi vitali (cuore) o di importanti complicanze mediche (gravi broncopolmoniti ab ingestis). L'impegno maggiore del trattamento è rivolto alla stimolazione e alla riabilitazione in ambito psicomotorio e intellettivo, oltre che al controllo dei possibili problemi medici rilevati. Va detto anche che l'evoluzione in ambito psicomotorio e intellettivo non è di tipo degenerativo, ma molto lentamente migliorativo.
A cura di Angelo Selicorni - dal sito uildm.org